Sammy Basso: su vida contada por él | En Portada

Buscando la cura a su enfermedad

Sammy Basso tenía un objetivo claro en su vida: buscar la cura a su propia enfermedad. Con 12 años fue uno de los primeros pacientes en probar el único tratamiento experimental que había para esta enfermedad, un medicamento llamado Lonafarnib. “Llegó esta gran oportunidad, pero no quería formar parte de ella. Estaba enfadado con Dios por haberme hecho así; todo era injusto para mí, no era justo que tuviera que enfrentarme a terapias experimentales agresivas, no era justo sufrir esta enfermedad”, recordaba Sammy.

Sabía que quizá seguía vivo gracias precisamente a ese tratamiento, el único que sigue existiendo en la actualidad. Superada esta etapa, y tras sobrevivir a una complicadísima operación de corazón, Sammy decidió estudiar Ciencias Naturales y Biología Molecular. “Tengo todas las visiones que se pueden tener de una enfermedad como paciente y como investigador, puedo decir que la progeria no te impide ser feliz”, nos contó Sammy.

Al hablar transmitía una calma difícil de describir y tenía claras sus prioridades. “Tengo claro que cada día es un día regalado y ésta es la única vida que tenemos, así que no puedo desperdiciarla”, nos contaba.

Maratones, libros, películas y mucho humor

«Explosivo». Así definen a Sammy sus padres. Aunque su cuerpo parecía frágil, Sammy Basso tenía una fuerza interior tremenda. Prueba de ello es su apretada agenda. Con sus amigos ha corrido multitud de maratones en una silla adaptada. Así han recaudado fondos para la investigación. Ha escrito tres libros, ha dado conferencias y hasta ha protagonizado varios cortos convirtiéndose, sin problema, en Rocky Balboa o Forrest Gump.

«El humor —nos decía Sammy— es muy importante en mi vida. Hay que tomarse la vida con ligereza”. Como ejemplo de ello nos cuenta su experiencia en el Museo del Ovni en Roswell (EE.UU.). Allí no dudó en saltarse un cordón de seguridad para hacerse pasar por extraterrestre, dando un susto de muerte a una visitante. Y es que, sin duda, su aspecto acompañaba. «A menudo me dicen que parezco un extraterrestre —nos contaba Sammy—. Yo me miro al espejo y soy un extraterrestre, no lo puedo ocultar”, decía entre risas.

Cuando el mundo se derrumba sobre tus hombros

Laura Lucchin, madre de Sammy, todavía se emociona al recordar el día en el que diagnosticaron a su hijo progeria. Para ella fue indescriptible. Pusieron a Sammy en una urna de cristal para protegerlo. “Un día mi marido y yo nos dimos cuenta de que lo estábamos haciendo todo mal, ésta no era la vida que queríamos para nuestro hijo”.

A partir de ese momento empezó la verdadera vida de Sammy. Le obligaron a hacer todas las cosas que hacía un niño de su edad, aprovechando cada día, celebrando cada cumpleaños, sabiendo que podía ser el último.

“Una situación como esta te pone en tu sitio”. Así lo piensa Cedric Peraut, padre de Alexandra, la única niña con progeria de España. Tras someterse a pruebas genéticas, les dijeron que el diagnóstico final tardaría dos años en llegar. Una situación que consideran inaceptable.

“Para muchos niños con enfermedades degenerativas esperar dos años puede suponer riesgo de muerte“

“Para muchos niños con enfermedades degenerativas, esperar dos años puede suponer riesgo de muerte”, explica Esther Martínez, madre de Alexandra. Acelerar estos diagnósticos de enfermedades raras es una de las principales reivindicaciones de la Asociación Alexandra Peraut, creada por Cedric y Esther para dar apoyo y orientación a otras familias en su misma situación.

Alexandra, una entre 20 millones

Pese a que les dijeron que Alexandra tendría una vida muy limitada, la vemos en el patio corriendo, saltando, e incluso escalando. Tiene 8 años, habla 5 lenguas y en el colegio nos dice su profesora, Andrea Rius, «es una más, una niña creativa y empática».

Le encanta la danza y para ella no hay obstáculos, “Prefiere que no se hagan adaptaciones del baile por ella; si hay que ponerse de rodillas mucho rato, ella lo hace”, nos cuenta Paula, su profesora de danza. Paula también destaca su sentido del humor. “No le da vergüenza nada, es muy payasa, le encanta reírse”, explica.

“Una niña entre 20 millones” es la prevalencia de esta enfermedad y también el título del libro que narra su historia y que ha servido para visibilizar una enfermedad de la que hay casi 150 casos en el mundo y calculan otros 250 sin diagnosticar.

Con los que sufren enfermedades raras

Han pasado 15 años desde que Vicente Andrés empezó a estudiar la progeria. Como director del departamento de Investigación Básica del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) sus investigaciones en modelo animal han conseguido aumentar la esperanza de vida un 85% al reducir los niveles de progerina, una proteína anómala que interviene directamente en la enfermedad.

«Se trata de un importante avance en el tratamiento de esta rara enfermedad», explica el investigador. «En el mundo hay 300 millones de pacientes con enfermedades raras a los que la ciencia debe prestar atención», apunta Vicente. “No puede ser que un paciente, porque sea minoritario, se vea abocado a su destino. Debemos de ser solidarios, somos una sociedad y hemos de cuidar de todos”, afirma el científico.

Vicente Andrés es cariñoso y cercano hasta el punto de conocer en persona a algunos de los pacientes que tienen la enfermedad que investiga. Para él, conocer a estas familias supone un extra de motivación. «Son pacientes y familias absolutamente agradecidos, eso nos ayuda mucho», cuenta emocionado.

De momento, la investigación para intentar curar la progeria sigue avanzando. Algo con lo que Sammy siempre soñó. Esperamos que tarde o temprano ese sueño se pueda convertir en una realidad.